+91 89399 94244
தமிழ்

முகப்பு › நிலைமைகள் › மரபு வழி மற்றும் குரோமோசோம் நிலைகள்

நிலைமைகள் · மரபு வழி மற்றும் குரோமோசோம்

ஒரு குடும்ப வரலாறோ ஒரு பரிசோதனை முடிவோ திட்டத்தை மாற்றும்போது.

சில தம்பதிகள் தங்களுக்குத் தெரியாமலே ஒரு குரோமோசோம் மாற்றத்தையோ, ஒரு மரபு வழி நிலைக்கான மரபணுவையோ கொண்டிருக்கிறார்கள். சில எளிய பரிசோதனைகள் அதைக் கண்டறியும்; பிறகு ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை பெறுவதற்குத் தெளிவான வழிகள் உள்ளன.

  • பெரும்பாலான தம்பதிகளுக்கு இது தேவையில்லை
  • முதலில் எளிய ரத்தப் பரிசோதனைகள்
  • எந்த முடிவுக்கும் முன் ஆலோசனை
  • தேவைப்படும் இடத்தில் மட்டுமே embryo பரிசோதனை

பரிசீலித்தவர் Dr Vani Sundarapandian, MD, DGO, FRCOG (UK)

Genetic and chromosomal conditionsDiagram of a set of 23 chromosome pairs with four numbered points showing the kinds of genetic change that affect fertility. 1 Number, An extra or missing chromosome (for example XXY); 2 Structure, A translocation, pieces swapped between chromosomes; 3 Single gene, A carrier of thalassaemia or cystic fibrosis; 4 Y chromosome, Small deletions that stop sperm production.1NumberAn extra or missingchromosome (forexample XXY)2StructureA translocation,pieces swappedbetween chromosomes3Single geneA carrier ofthalassaemia orcystic fibrosis4Y chromosomeSmall deletions thatstop sperm productionGenetic and chromosomal conditionsDiagram of a set of 23 chromosome pairs with four numbered points showing the kinds of genetic change that affect fertility. 1 Number, An extra or missing chromosome (for example XXY); 2 Structure, A translocation, pieces swapped between chromosomes; 3 Single gene, A carrier of thalassaemia or cystic fibrosis; 4 Y chromosome, Small deletions that stop sperm production.1NumberAn extra or missingchromosome (for example XXY)2StructureA translocation, piecesswapped between chromosomes3Single geneA carrier of thalassaemia orcystic fibrosis4Y chromosomeSmall deletions that stopsperm production
  1. எண்ணிக்கை: கூடுதல் அல்லது குறைவான குரோமோசோம் (எடுத்துக்காட்டாக XXY)
  2. அமைப்பு: டிரான்ஸ்லொகேஷன், குரோமோசோம்களுக்கு இடையே பகுதிகள் இடம் மாறுதல்
  3. ஒற்றை மரபணு: தலசீமியா அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் கேரியர்
  4. Y குரோமோசோம்: Sperm உற்பத்தியை நிறுத்தும் சிறு இழப்புகள்
23 குரோமோசோம் ஜோடிகளின் ஒரு தொகுப்பின் வரைபடம், கருவுறுதலைப் பாதிக்கும் மரபு வழி மாற்றங்களின் வகைகளைக் காட்டும் நான்கு எண்ணிடப்பட்ட இடங்களுடன் · Condition · where it happens
01

எந்த மரபு வழி மற்றும் குரோமோசோம் நிலைகள் கருவுறுதலைப் பாதிக்கின்றன?

கருவுறுதலுக்கு முக்கியமானவை: இரு துணைவரில் ஒருவரில் குரோமோசோம் மாற்றங்கள், இரு துணைவர்களும் கொண்டிருக்கும் ஒரு மரபு வழி நிலைக்கான மரபணுக்கள், மற்றும் sperm‑ஐப் பாதிக்கும் Y குரோமோசோம் மாற்றங்கள்.

ஒரு சமநிலை translocation என்றால், இரு குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் இடம் மாறியிருப்பது. அந்த நபர் ஆரோக்கியமாக இருப்பார், ஆனால் முட்டைகளோ sperm‑ஓ ஒரு சமநிலையற்ற தொகுப்பைக் கொண்டிருக்கலாம். Klinefelter syndrome (XXY) sperm உற்பத்தியைப் பாதிக்கிறது. தலசீமியா போன்ற ஒரு நிலையின் carrier‑ஆக இருப்பது எந்த அறிகுறியையும் ஏற்படுத்துவதில்லை, ஆனால் இரு துணைவர்களும் அதைக் கொண்டிருந்தால், ஒவ்வொரு குழந்தையும் அதைப் பெறலாம்.

02

அவை கருவுறுதலையும் கர்ப்பத்தையும் எப்படிப் பாதிக்கின்றன?

குரோமோசோம் மாற்றங்கள் திரும்பும் கருச்சிதைவையோ தோல்வியடைந்த IVF‑ஐயோ ஏற்படுத்தலாம்; carrier நிலை எந்தக் கருவுறுதல் பிரச்சினையையும் ஏற்படுத்துவதில்லை, ஆனால் கடத்தப்படலாம்; Y குரோமோசோம் மாற்றங்கள் sperm உற்பத்தியை நிறுத்தலாம்.

குரோமோசோம் பிழைகளால் வரும் பெரும்பாலான கருச்சிதைவுகள் தற்செயலானவை, மரபு வழியானவை அல்ல. திரும்பும் இழப்பு உள்ள ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையான தம்பதிகளில் ஒரு பெற்றோரில் ஒரு translocation கண்டறியப்படுகிறது. Sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை உள்ள ஆண்களில் சிலருக்கு ஒரு மரபு வழிக் காரணம் கண்டறியப்படுகிறது, அது மகன்களுக்குக் கடத்தப்படலாம்.

திரும்பும் கருச்சிதைவு
03

IVF‑க்கு முன் யாருக்கு மரபு வழிப் பரிசோதனை தேவை?

IVF‑க்கு முன் மரபு வழிப் பரிசோதனை, திரும்பும் கருச்சிதைவு உள்ள தம்பதிகளுக்கு, ஒரு மரபு வழி நிலையுடன் ஒரு குடும்ப வரலாறு அல்லது குழந்தை உள்ளவர்களுக்கு, ஒரு தெரிந்த carrier முடிவு உள்ளவர்களுக்கு, அல்லது sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை உள்ள ஒரு ஆணுக்கு.

ஒரு karyotype என்பது இரு துணைவர்களுக்கும் ஒரு எளிய ரத்தப் பரிசோதனை. Sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை உள்ள ஆண்களுக்கு ஒரு karyotype மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் deletion பரிசோதனை. Sperm குழாய்கள் (vas deferens) இல்லாமல் பிறந்த ஒரு ஆணுக்கு ஒரு CFTR மரபணுப் பரிசோதனை, பிறகு அவரது துணைவரும் பரிசோதிக்கப்படுகிறார். இருவரும் ஒரே நிலையைக் கொண்டிருக்கிறீர்களா என்பதை carrier திரையிடல் சோதிக்கிறது.

KaryotypingSperm இல்லை: obstructive azoospermia
04

ஒரு பரிசோதனை பாசிட்டிவ் என்றால் என்ன வழிகள்?

வழிகள்: கர்ப்பத்தில் ஒரு கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையான கருத்தரிப்பு, embryo பரிசோதனையுடன் (PGT-M அல்லது PGT-SR) IVF, அல்லது தான முட்டைகள் அல்லது sperm.

குடும்பத்தில் தொடரும் ஒரு ஒற்றை மரபணு நிலைக்காக PGT-M embryo‑க்களைப் பரிசோதிக்கிறது. ஒரு சமநிலையற்ற translocation‑க்காக PGT-SR embryo‑க்களைப் பரிசோதிக்கிறது. உங்களுக்கு எந்தக் கருவுறுதல் பிரச்சினையும் இல்லாவிட்டாலும், இரண்டுக்கும் IVF தேவை. மரபு வழி ஆலோசனை முதலில் வருகிறது; அதனால் உண்மைகள் உங்கள் முன் இருக்கும்போதே நீங்கள் தேர்வு செய்கிறீர்கள்.

நேர்மையாகச் சொன்னால்

PGT-M மற்றும் PGT-SR 100% துல்லியமானவை அல்ல; எனவே ஒரு பரிசோதனை தவறான பதிலைத் தரும் ஒரு சிறிய வாய்ப்பு உள்ளது. முடிவை உறுதிப்படுத்த கர்ப்பத்தில் ஒரு கர்ப்பகால பரிசோதனை இன்னும் வழங்கப்படுகிறது.

Embryo பரிசோதனை (PGT)
05

எப்போது நாங்கள் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்?

குடும்பத்தில் ஒரு நிலை பற்றி உங்களுக்குத் தெரிந்திருந்தால், அல்லது இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இழப்புகள் ஏற்பட்டிருந்தால், முயற்சிக்கும் முன்; அவரது sperm எண்ணிக்கை மிகக் குறைவாகவோ பூஜ்ஜியமாகவோ இருந்தால், முதல் கருவுறுதல் வருகையில்.

உங்களிடம் உள்ள எந்த report‑ஐயும் கொண்டு வாருங்கள்: ஒரு உறவினரின் கண்டறிதல், ஒரு குழந்தையின் பரிசோதனை, முந்தைய karyotype‑கள் அல்லது கர்ப்பத் திசு முடிவுகள். நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் ரத்த உறவினர்கள் என்றால் சொல்லுங்கள், ஏனெனில் இருவரும் ஒரே நிலையைக் கொண்டிருக்கும் வாய்ப்பை அது உயர்த்துகிறது. கர்ப்பத்திற்கு முன் பரிசோதிப்பது உங்களுக்கு மிக அதிக தேர்வுகளைத் தருகிறது.

இது உங்களைப் போலத் தோன்றுகிறதா?

இவற்றில் ஒன்று பொருந்தினால், ஒரு மரபு வழிச் சோதனை உங்கள் திட்டத்தை மாற்றலாம்.

  • எங்களுக்கு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கருச்சிதைவுகள் ஏற்பட்டிருக்கின்றன
  • எங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு நிலை தொடர்கிறது
  • நாங்கள் இருவரும் தலசீமியா பண்பைக் கொண்டிருக்கிறோம்
  • அவரது report‑ல் sperm இல்லை அல்லது மிகக் குறைவு என்று உள்ளது
  • நாங்கள் ரத்த உறவினர்கள்
  • ஒரு karyotype report சாதாரணமாக இல்லாமல் வந்தது
ஆம், Dr Vani‑யின் குழுவைக் கேளுங்கள்

இவை எதுவும் இல்லையா? பெரும்பாலான தம்பதிகளுக்கு மரபு வழிப் பரிசோதனைகள் தேவையில்லை. இருவருக்கும் வழக்கமான பரிசோதனைகளில் தொடங்குங்கள்.

நாங்கள் செய்வது, வரிசையாக.

  1. 1

    குடும்ப வரலாறு மற்றும் report‑கள்

    யார் பாதிக்கப்பட்டிருக்கிறார்கள், எந்தப் பரிசோதனை, எந்த முடிவு. இரு துணைவர்களும்.

  2. 2

    சரியான நபரைப் பரிசோதியுங்கள்

    உங்கள் நிலைக்கேற்பத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட karyotype, carrier திரை, Y deletion அல்லது CFTR பரிசோதனை.

  3. 3

    மரபு வழி ஆலோசனை

    ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் அந்த முடிவின் அர்த்தம், உங்கள் வழிகள், எந்த முடிவுக்கும் முன்.

  4. 4

    ஒரு வழியைத் தேர்வு செய்யுங்கள்

    கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையான கருத்தரிப்பு, PGT-M அல்லது PGT-SR‑உடன் IVF, அல்லது தான முட்டைகள் அல்லது sperm.

உங்கள் முதல் வருகை

1

பேசுதல்

இருவரின் குடும்ப வரலாறு, இழப்புகள் மற்றும் ஏதேனும் மரபு வழி report‑கள்.

2

பரிசோதனை

உங்கள் வரலாறு சுட்டும் மரபு வழிப் பரிசோதனைகள் மட்டுமே, வழக்கமாக எளிய ரத்தப் பரிசோதனைகள்.

3

திட்டம்

அந்த முடிவின் அர்த்தம், ஆலோசனை, ஒவ்வொரு வழியும் எளிய வார்த்தைகளில்.

4

சிகிச்சை

நீங்கள் தேர்வு செய்தால் embryo பரிசோதனையுடன் IVF, அல்லது கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையான கருத்தரிப்பு.

ஜனனம் கருவுறுதல் மையம், நீலாங்கரையில் Dr Vani Sundarapandian
Dr Vani, நீலாங்கரையில்

நோயாளிகள் கேட்கும் கேள்விகள்

IVF‑க்கு முன் யாருக்கு மரபு வழிப் பரிசோதனை இருக்க வேண்டும்?

திரும்பும் கருச்சிதைவு, ஒரு மரபு வழி நிலையின் குடும்ப வரலாறு, ஒரு தெரிந்த carrier முடிவு, அல்லது sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை உள்ள ஒரு ஆண் உள்ள தம்பதிகள். IVF தொடங்கும் பெரும்பாலான தம்பதிகளுக்கு மரபு வழிப் பரிசோதனைகள் தேவையில்லை.

ஒரு karyotype பரிசோதனை முடிவு சாதாரணமாக இல்லை என்றால் அதன் அர்த்தம் என்ன?

சாதாரணமாக இல்லாத ஒரு karyotype என்றால் ஒரு குரோமோசோம் கூடுதலாக, குறைவாக அல்லது மறுசீரமைக்கப்பட்டிருப்பது; அதன் அர்த்தம் சரியான மாற்றத்தைப் பொறுத்தது. ஒரு சமநிலை translocation உள்ள பல பேர் ஆரோக்கியமாக இருந்து குழந்தைகள் பெற முடியும்; அடுத்த படி மரபு வழி ஆலோசனை.

நாங்கள் இருவரும் தலசீமியா carrier‑கள். எங்களுக்கு ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை பெற முடியுமா?

ஆம். இரு துணைவர்களும் carrier‑களாக இருக்கும்போது, ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் தலசீமியா major உள்ள ஒரு குழந்தைக்கான வாய்ப்பு நான்கில் ஒன்று; கர்ப்பத்தில் பரிசோதிக்கலாம், அல்லது பாதிக்கப்படாத ஒரு embryo‑வை மாற்ற PGT-M‑உடன் IVF‑ஐத் தேர்வு செய்யலாம்.

PGT-M, PGT-SR மற்றும் PGT-A‑க்கு இடையிலான வேறுபாடு என்ன?

PGT-M ஒரு மரபு வழி நிலைக்காக embryo‑க்களைப் பரிசோதிக்கிறது, PGT-SR ஒரு சமநிலையற்ற translocation‑க்காக, PGT-A குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்காக. PGT-M மற்றும் PGT-SR ஒரு தெரிந்த மரபு வழி ஆபத்து உள்ள தம்பதிகளுக்கானவை; PGT-A தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நிகழ்வுகளில் மட்டுமே கருதப்படுகிறது.

ஒரு Y குரோமோசோம் deletion‑க்கு ஏன் பரிசோதிக்க வேண்டும்?

ஒரு Y குரோமோசோம் microdeletion, sperm இல்லாததையோ மிகக் குறைவான எண்ணிக்கையையோ விளக்கலாம்; sperm retrieval sperm‑ஐக் கண்டறியும் வாய்ப்பு உள்ளதா என்று சொல்கிறது; எந்த மகனுக்கும் கடத்தப்படுகிறது.

இந்தியாவில் PGT சட்டப்படி அனுமதிக்கப்பட்டதா?

ஆம், ART (ஒழுங்குமுறை) சட்டம் 2021, தெரிந்த, முன்பே உள்ள, மரபு வழி அல்லது மரபணு நோய்களுக்காக embryo‑க்களைத் திரையிட pre-implantation மரபு வழிப் பரிசோதனையை அனுமதிக்கிறது. ஒரு embryo‑வின் பாலினத்தைத் தேர்வு செய்வது சட்டவிரோதம்.

எங்கள் வார்த்தைகளில் அல்ல, அவர்களுடையதில்.

4.9from 1,400+ Google reviewsGoogle‑ல் எல்லா மதிப்புரைகளும்

At every stage, her advice and medical care made my journey safe and smooth. The dedication of the hospital staff, their service-minded approach, and the clean environment were truly commendable.

From the very beginning, you made us feel heard, understood, and supported. Every step of the process was explained clearly, and you ensured that we felt comfortable and informed throughout.

Sources (4)
  1. HFEA (UK fertility regulator): Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) and chromosomal structural rearrangements (PGT-SR)
  2. American Urological Association and ASRM: Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline
  3. RCOG: Recurrent Miscarriage (Green-top Guideline No. 17)
  4. Government of India (via PRS Legislative Research): The Assisted Reproductive Technology (Regulation) Act, 2021

அடுத்து எங்கே

பரிசோதனை

Karyotyping

அந்தப் பரிசோதனை, report, எவ்வளவு நேரம் ஆகும்.

பரிசோதனை

Embryo பரிசோதனை (PGT)

PGT-M, PGT-SR மற்றும் PGT-A, ஒவ்வொன்றும் யாருக்கு.

சிகிச்சை

IVF

ஒரு கருவுறுதல் பிரச்சினை இல்லாவிட்டாலும், embryo பரிசோதனைக்குத் தேவை.

சிகிச்சை

ICSI and PICSI

Sperm மிகக் குறைவாக இருக்கும்போது அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் மீட்கப்படும்போது.

Report‑ஐக் கொண்டு வாருங்கள். அதன் அர்த்தம் என்ன என்று விளக்குகிறோம்.

பரிசோதனையின் பெயரையோ உங்கள் குடும்ப வரலாறு பற்றி ஒரு வரியையோ எங்களுக்கு அனுப்புங்கள். கருவுறுதல் சிகிச்சைக்கான ஜனனத்தின் துணைவர் ஜான்வி, உடனே பதிலளிக்கிறார்.

WhatsApp‑ல் பேசுங்கள்அழைக்க +91 89399 94244

இந்தியாவில் PCPNDT சட்டம், 1994 மற்றும் ART சட்டம், 2021‑ன் கீழ் பாலினத் தேர்வு தடை செய்யப்பட்டுள்ளது.

ஜனனம் ஃபெர்ட்டிலிட்டி சென்டர், நீலாங்கரையின் நோயாளிகள் காத்திருக்கும் பகுதி
காத்திருக்கும் பகுதி