முடிவு: 46,XX
46 குரோமோசோம்கள், இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உட்பட, எந்த மாற்றமும் காணப்படவில்லை. சாதாரண பெண் karyotype.
- சாதாரண அளவு
- சாதாரணம் (MedlinePlus: அமைப்பில் வழக்கத்திற்கு மாறான மாற்றம் இல்லாமல் 46 குரோமோசோம்கள்).
+91 89399 94244WhatsApp‑ல பேசுங்கWhatsApp‑லமுகப்பு › பரிசோதனைகள் › Karyotype பரிசோதனை
பரிசோதனைகள் · KARYOTYPE (குரோமோசோம் பரிசோதனை)
Karyotype என்பது உங்கள் குரோமோசோம்களை எண்ணி அவற்றின் வடிவத்தைச் சோதிக்கும் ஒரு எளிய ரத்தப் பரிசோதனை. பெரும்பாலான முடிவுகள் சாதாரணம்; ஒன்று அப்படி இல்லாதபோது, என்ன நடந்தது என்பதை அது விளக்கி, எந்த வழிகள் பலன் தரும் என்று காட்டுகிறது.
ஒரு karyotype பரிசோதனை, ஒரு நபரின் குரோமோசோம்களை நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்த்து, 46 இருக்கிறதா, எதன் அமைப்பும் மாறவில்லையா எனச் சோதிக்கிறது.
குரோமோசோம்கள் நம் மரபணுக்களை 23 ஜோடிகளில் கொண்டிருக்கின்றன. ஒரு நபர் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருந்தும், அவரது முட்டைகளையோ sperm‑ஐயோ பாதிக்கும் ஒரு மறுசீரமைப்பைக் கொண்டிருக்க முடியும். அது திரும்பும் கருச்சிதைவு, மிகக் குறைவான sperm உற்பத்தி, அல்லது ovary‑களின் கையிருப்பை ஆரம்பத்திலேயே இழப்பதை ஏற்படுத்தலாம். இந்தப் பரிசோதனை ஒற்றை மரபணுக்களைப் பார்ப்பதில்லை; அதற்கு வேறு ஒரு பரிசோதனை தேவை.
ஒரு முடிவு திட்டத்தை மாற்றும்போது ஒரு karyotype வழங்கப்படுகிறது: தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட தம்பதிகளில் திரும்பும் கருச்சிதைவு, sperm இல்லாமை அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை, 40‑க்கு முன் மாதவிடாய் நின்றுவிடுதல், அல்லது ஒரு குரோமோசோம் நிலையின் குடும்ப வரலாறு.
Sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான எண்ணிக்கை உள்ள ஆண்களுக்கு, AUA/ASRM வழிகாட்டுதல் ஒரு karyotype‑ஐப் பரிந்துரைக்கிறது, வழக்கமாக ஒரு Y குரோமோசோம் deletion பரிசோதனையுடன். திரும்பும் கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு, தம்பதிக்குத் தம்பதி முடிவு செய்யச் சொல்லி ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல் அறிவுறுத்துகிறது, குறிப்பாகக் கர்ப்பத் திசு ஒரு குரோமோசோம் மாற்றத்தைக் காட்டியிருந்தால், அல்லது அது பரிசோதிக்கப்படாமல் இருந்திருந்தால். திரும்பத் திரும்பத் தோல்வியடைந்த மாற்றங்களுக்குப் பிறகு, இது கருதப்படலாம்.
ஒரு முடிவை மாற்றும்போது karyotyping வழங்கப்படுகிறது, வழக்கமாக அல்ல. திரும்பும் கருச்சிதைவு உள்ள ஒவ்வொரு தம்பதிக்கும் வழிகாட்டுதல்கள் இதைப் பரிந்துரைப்பதில்லை; அது ஆபத்தின் ஒரு தனிப்பட்ட மதிப்பீட்டையே பின்பற்றுகிறது. (ESHRE guideline on recurrent pregnancy loss, 2023)
Karyotype என்பது உங்கள் கையில் உள்ள ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு சாதாரண ரத்தப் பரிசோதனை; எந்த நாளிலும், பட்டினி இல்லாமல்.
ஆய்வகம் வெள்ளை ரத்த அணுக்களைச் சில நாட்கள் வளர்த்து, குரோமோசோம்கள் மிக எளிதாகத் தெரியும் தருணத்தில் அவற்றை நிறுத்தி, சாயம் ஏற்றிப் படம் எடுக்கிறது. பிறகு ஒரு பயிற்சி பெற்ற விஞ்ஞானி ஒவ்வொரு ஜோடியையும் எண்ணிச் சோதிக்கிறார். தயாரிக்க எதுவும் இல்லை, உங்கள் சுழற்சியில் எந்த விளைவும் இல்லை.
ஒரு karyotype report வழக்கமாக 2 முதல் 4 வாரங்கள் ஆகும், ஏனெனில் படிக்கும் முன் அந்த அணுக்கள் ஆய்வகத்தில் வளர வேண்டும்.
அந்தக் காரணத்திற்காகவே இது பெரும்பாலான ரத்தப் பரிசோதனைகளைவிட மெதுவானது, ஏதோ தவறு என்பதால் அல்ல. ஆய்வகம் ஒரு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்தால், அதை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் அணுக்களை எண்ணவோ ஒரு இரண்டாவது பரிசோதனையை நடத்தவோ செய்யலாம்; அது நேரத்தைச் சேர்க்கும். ரத்தம் எடுக்கும்போதே எதிர்பார்க்கப்படும் தேதியை உங்களுக்குச் சொல்வோம்.
ஒரு சாதாரண karyotype ஒவ்வொரு மரபு வழிப் பிரச்சினையையும் நிராகரிப்பதில்லை; ஒற்றை மரபணு நிலைகளையும் மிகச் சிறிய மாற்றங்களையும் அது தவறவிடுகிறது.
தலசீமியா அல்லது cystic fibrosis‑க்கான carrier நிலை, மற்றும் ஆண்களில் Y குரோமோசோம் deletion‑கள், இவற்றுக்குத் தங்கள் சொந்தப் பரிசோதனைகள் தேவை. ஒரு வழக்கமான எண்ணிக்கையில் குறைந்த அளவு mosaicism தவறவிடப்படலாம். இருவருக்கும் ஒரு சாதாரண முடிவு என்றால் ஒரு கருச்சிதைவு நிகழ முடியாது என்று அர்த்தமல்ல, ஏனெனில் பெரும்பாலான இழப்புகள் பெற்றோரிடமிருந்து அல்ல, அந்த ஒரு கர்ப்பத்தில் ஏற்படும் ஒரு புதிய குரோமோசோம் பிழையிலிருந்தே வருகின்றன.
சாதாரணமாக இல்லாத ஒரு முடிவு ஒரு பிரச்சினையை விளக்கி, எந்த வழிகள் பலன் தரும் என்று காட்டுகிறது; ஒரு சமநிலை translocation‑ன் பல carrier‑கள் தொடர்ந்து ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பெறுகிறார்கள்.
மரபு வழி ஆலோசனை முதலில் வருகிறது; அதனால் உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஆபத்தை நீங்கள் புரிந்துகொள்கிறீர்கள். வழிகளில் வழக்கமாக அடங்குவது: கர்ப்பத்தில் ஒரு கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையாக முயற்சிப்பது, அந்த மறுசீரமைப்புக்காக embryo பரிசோதனையுடன் IVF (PGT-SR), அல்லது தான முட்டைகள் அல்லது sperm. Klinefelter syndrome உள்ள ஒரு ஆணுக்கு, sperm retrieval ICSI‑க்கு sperm‑ஐக் கண்டறியலாம்.
Embryo பரிசோதனை (PGT)உங்கள் karyotype report‑ஐக் கொண்டு வாருங்கள். இருவருடனும் சேர்ந்து அதை வரிக்கு வரி படிக்கிறோம்.

46 குரோமோசோம்கள், இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உட்பட, எந்த மாற்றமும் காணப்படவில்லை. சாதாரண பெண் karyotype.
46 குரோமோசோம்கள், ஒரு X மற்றும் ஒரு Y உட்பட, எந்த மாற்றமும் காணப்படவில்லை. சாதாரண ஆண் karyotype.
விஞ்ஞானி எத்தனை அணுக்களை எண்ணி விரிவாகப் பார்த்தார்.
அந்தச் சாயம் எவ்வளவு விவரத்தைக் காட்டியது. ஒரு அதிக எண் நுணுக்கமான விவரத்தைக் குறிக்கிறது.
இரு குரோமோசோம்கள் துண்டுகளைப் பரிமாறிக்கொண்டிருக்கின்றன. எதுவும் காணாமல் போகவில்லை; எனவே அந்த carrier ஆரோக்கியமானவர்.
இரு குரோமோசோம்கள் முனைக்கு முனை இணைக்கப்பட்டிருக்கின்றன; எனவே எண்ணிக்கை 45 என்று படிக்கிறது. அந்த carrier ஆரோக்கியமானவர்.
ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு துண்டு எதிர்த் திசையில் திருப்பப்பட்டிருக்கிறது.
ஒரு ஆணில் ஒரு கூடுதல் X குரோமோசோம் (Klinefelter syndrome).
எல்லா அணுக்களிலும், அல்லது சில அணுக்களில் மட்டும், ஒரு X குரோமோசோம் காணவில்லை (Turner syndrome அல்லது mosaic Turner).
ஆய்வகத்தின் வார்த்தை வடிவ சுருக்கம்; சில நேரங்களில் உறவினர்களைப் பரிசோதிக்கவோ மரபு வழி ஆலோசனை பெறவோ ஒரு அறிவுரையுடன்.
வரம்புகளின் ஆதாரம்: குறியீட்டு முறை, எல்லா karyotype report‑களிலும் பயன்படுத்தப்படும் குரோமோசோம்களுக்குப் பெயரிடும் சர்வதேச முறையை (ISCN) பின்பற்றுகிறது. சாதாரண முடிவு MedlinePlus‑ன்படி (US National Library of Medicine). எண்ணப்பட்ட அணுக்களும் band அளவும் ஆய்வக வழக்கங்கள்; அவை உங்கள் report‑ல் அச்சிடப்படுகின்றன.
குரோமோசோம்கள் காரணம் அல்ல. மற்ற பரிசோதனைகளைப் பார்த்து, இந்தப் பரிசோதனையை மீண்டும் செய்யாமல் திட்டத்துடன் நகர்கிறோம்.
முதலில் மரபு வழி ஆலோசனை. பிறகு கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையாக முயற்சிப்பது, PGT-SR‑உடன் IVF, அல்லது தான முட்டைகள் அல்லது sperm, இவற்றுக்கு இடையே ஒரு தேர்வு.
ஒரு Y deletion பரிசோதனையும் ஹார்மோன் பரிசோதனைகளும், பிறகு sperm retrieval மற்றும் ICSI‑க்கான ஒரு திட்டம், அல்லது தான sperm.
முட்டைக் கையிருப்பை மதிப்பிட AMH‑ம் ஒரு ஸ்கேனும், கர்ப்பத்திற்கு முன் ஒரு உடல்நல சோதனையும், மற்றும் நேரத்திற்காக ஒரு திட்டம், அதில் முட்டை உறையவைப்போ தானமுட்டையோ அடங்கலாம்.
வழக்கமாக உங்கள் திட்டத்தில் எந்த மாற்றமும் இல்லை. அது உங்களைக் கவலைப்படுத்தாதபடி அதை விளக்குகிறோம்.
உங்கள் report‑ஐ எங்களுக்கு அனுப்புங்கள்இவற்றில் ஏதேனும் உங்களுக்குப் பொருந்துகிறதா?
கருச்சிதைவுகள், விந்து முடிவுகள், மாதவிடாய் மற்றும் குடும்ப வரலாறு, இந்தப் பரிசோதனை எதையாவது மாற்றுமா என்று அறிய.
தேவைப்படும்போது இருவருக்கும் karyotype; sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான ஆண்களுக்கு ஒரு Y deletion பரிசோதனையுடன்.
Report உங்களுடன் படிக்கப்படுகிறது; எதுவும் கண்டறியப்பட்டால் மரபு வழி ஆலோசனை.
கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையான கருத்தரிப்பு, PGT-SR‑உடன் IVF, sperm retrieval‑க்குப் பிறகு ICSI, அல்லது தான வழிகள்.
ரத்தம் எடுக்கச் சில நிமிடங்கள் ஆகும், report வழக்கமாக 2 முதல் 4 வாரங்கள் ஆகும். அந்தத் தாமதத்திற்குக் காரணம், படிக்கும் முன் அணுக்கள் ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்படுவதே.
ஒரு சாதாரண karyotype, பெண்ணுக்கு 46,XX மற்றும் ஆணுக்கு 46,XY: அமைப்பில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் 46 குரோமோசோம்கள்.
ஒரு 'பாசிட்டிவ்' அல்லது சாதாரணமாக இல்லாத karyotype என்றால், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையிலோ அமைப்பிலோ ஒரு மாற்றத்தை ஆய்வகம் கண்டறிந்திருக்கிறது. கருவுறுதல் பிரச்சினைகள் உள்ள தம்பதிகளில் அப்படிப்பட்ட பெரும்பாலான மாற்றங்கள், ஒரு சமநிலை translocation போன்று, உங்கள் சொந்த உடல்நலத்தைப் பாதிப்பதில்லை; ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தைக்கு வழிகளும் உள்ளன.
ஒரு சமநிலை translocation என்றால், இரு குரோமோசோம்கள் துண்டுகளைப் பரிமாறிக்கொண்டிருப்பது, எதுவும் காணாமல் போகாமல்; எனவே அந்த carrier ஆரோக்கியமானவர். முட்டைகளோ sperm‑ஓ ஒரு சமநிலையற்ற பங்கைக் கொண்டிருக்கலாம்; அது கருச்சிதைவு வாய்ப்பை உயர்த்துகிறது.
திரும்பும் கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு போன்று அந்தப் பரிசோதனை தேவைப்படும்போது, இரு துணைவர்களும் வழக்கமாகப் பரிசோதிக்கப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் இருவரில் யாரும் அந்த மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். Sperm இல்லாத அல்லது மிகக் குறைவான ஒரு ஆணுக்கு, அவரது பரிசோதனை மட்டுமே அடிக்கடி அந்தக் கேள்விக்குப் பதிலளிக்கிறது.
இல்லை. ஒரு karyotype, உணவு, மருந்துகள் அல்லது உங்கள் சுழற்சியின் நாளால் பாதிக்கப்படுவதில்லை.
ஆம், பல carrier‑கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பெறுகிறார்கள், சிலர் ஒரு கர்ப்பகால பரிசோதனையுடன் இயற்கையாக, சிலர் PGT-SR‑உடன் IVF மூலம். தேர்வு செய்ய மரபு வழி ஆலோசனை உதவுகிறது.
Not at all money minded. Very thankful to the team Jananam and especially Dr. Vani mam
Very professional and compassionate approach from Dr. Vani, which is reflected in the services of all the admin, nursing, lab, pharmacy and security staff.
குடும்ப வரலாறு, carrier முடிவுகள், அவை எதை மாற்றுகின்றன.
நிலைமைஒன்றுக்கு மேற்பட்ட இழப்புக்குப் பிறகு எந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யத் தகுந்தவை.
பரிசோதனைஒரு translocation‑க்கு PGT-SR எதைச் செய்ய முடியும், எதைச் செய்ய முடியாது.
சிகிச்சைஉங்களுக்கு embryo பரிசோதனை தேவைப்படும்போது வரும் வழி.
உங்கள் karyotype report‑ஐயும் உங்கள் வரலாற்றையும் பகிருங்கள். கருவுறுதல் சிகிச்சைக்கான ஜனனத்தின் துணைவர் ஜான்வி, உடனே பதிலளிக்கிறார்.
WhatsApp‑ல் பேசுங்கள்அழைக்க +91 89399 94244
இந்தியாவில் PCPNDT சட்டம், 1994 மற்றும் ART சட்டம், 2021‑ன் கீழ் பாலினத் தேர்வு தடை செய்யப்பட்டுள்ளது.
